La fibrodisplasia es una enfermedad terrible que convierte a una persona en un ídolo óseo

Hay muchas enfermedades terribles en el mundo que la medicina moderna no ha aprendido a combatir. Una de ellas es la fibrodisplasia (Fibrodisplasia osificante progresiva-FOP) o enfermedad de Munchmeyer, que convierte los músculos, ligamentos y tendones en tejido óseo. Afortunadamente, esta enfermedad genética es muy rara: hay alrededor de 700 personas con este diagnóstico en el mundo. Todos viven con la esperanza de que la ciencia encuentre una cura para su enfermedad, pero hasta ahora los médicos no han tenido mucho éxito en esto.

La fibrodisplasia a veces se denomina "síndrome del hombre de piedra". Basta con mirar el esqueleto de una persona desafortunada con esta enfermedad para entender por qué. El Museo Mutter del Colegio de Médicos de Filadelfia alberga dos exhibiciones invaluables para la ciencia: los esqueletos de un hombre y una mujer que sufrieron un crecimiento óseo anormal.

Incluso los médicos que han visto muchas anomalías, estos esqueletos causan shock. No tenían que sujetarse con alambre ni pegarse, como es habitual cuando se conectan huesos en un esqueleto completo, ya representan un todo único. Los huesos de estas personas no solo están fusionados, sino que están cubiertos de espinas, crecimientos y crestas, que a veces se fusionan en un caparazón real.

Uno de estos esqueletos espeluznantes, que difícilmente pueden llamarse esqueletos, pertenece a Harry Raymond Eastluck, el paciente más famoso con FOP. Nació en 1933 en Filadelfia, un niño completamente sano, excepto por una pequeña cosa. El bebé tenía los dedos gordos torcidos, lo que casi siempre indica una enfermedad genética.

En ese momento, los médicos no prestaron atención a esto, pero incluso si lograron diagnosticar fibrodisplasia, todavía era imposible ayudar a Harry. Hasta los 4 años, FOP no se hizo sentir de ninguna manera y todo comenzó con un accidente. Mientras jugaba afuera con su hermana, Harry fue atropellado por un automóvil y sufrió una fractura en la pierna. Como debería ser en este caso, los médicos unieron los huesos y se pusieron un yeso, pero la pierna no sanó.

Istlak usó el yeso por más tiempo de lo que debería, pero cuando se lo quitó, resultó que el hueso en el sitio de la fractura estaba inflamado. Pronto le resultó difícil a Harry caminar incluso con muletas: la movilidad de sus articulaciones de rodilla y cadera comenzó a disminuir rápidamente. El examen de rayos X mostró que al niño le comenzó a crecer tejido óseo en las piernas y la espalda.

Se decidió llevar a cabo una serie de operaciones para aliviar al niño del sufrimiento y restaurar su movilidad, pero solo agravaron la condición del paciente. Después de 11 operaciones, comenzaron a aparecer crecimientos en todo el cuerpo del niño, incluso en la cabeza, el cuello y el pecho. Los médicos simplemente levantaron las manos y dejaron de tratar al joven paciente de manera operativa, solo pudieron observar el curso de su enfermedad.

Harry Eastluck fue un niño valiente: hasta que la enfermedad lo privó por completo de la capacidad de moverse, trató de vivir una vida plena. El niño, superando el dolor, jugó con sus compañeros, escuchó música y fue al cine con su hermana. En el cine más cercano, se equipó un lugar especial para el paciente en el medio de la séptima fila, donde Harry podía sentarse cómodamente con la pierna rígida y los crecimientos deformados de la columna vertebral.

Pero la enfermedad progresó y pronto tuve que olvidarme de las simples alegrías de la infancia. A la edad de 12 años, Harry ya no podía moverse solo, vestirse e incluso ir al baño. A la edad de 15 años, su mandíbula se fusionó con el cráneo y el adolescente cambió a alimentos líquidos. También se hizo difícil hablar: Istlak pronunció las palabras lenta e ininteligiblemente.

Después de un tiempo, las manos perdieron su movilidad, se fusionaron con el cofre. Los músculos y ligamentos del cuello se endurecieron y se convirtieron en una especie de armadura ósea, lo que le impidió girar la cabeza. A la edad de 20 años, Harry solo podía mover la lengua, los ojos y los labios. Se volvió completamente indefenso y dependiente de sus padres y del personal médico.

La fibrodisplasia se acompaña de muchos trastornos en el trabajo de los órganos y el sistema endocrino, por lo que los pacientes con FOP no viven mucho. Harry Eastlack murió antes de cumplir cuarenta años en solo 6 días. Poco antes de su muerte, hizo un testamento en el que pedía transferir su cuerpo a los científicos que estudiaban su enfermedad.

Su voluntad se cumplió y los médicos tenían material increíblemente importante para estudiar. Cuando era adolescente, Istlak comenzó a llevar un diario de su enfermedad, donde describía sus síntomas y sus sentimientos. Junto con su esqueleto deformado, estos registros se volvieron invaluables para la medicina y pudieron responder muchas preguntas.

La fibrodisplasia se describió por primera vez como una enfermedad separada en el siglo XVII, pero durante más de 300 años los médicos no conocieron las causas de esta afección. A principios del siglo XX, solo se describieron 100 casos de FOP en medicina, y solo los esqueletos de bebés con crecimientos o partes individuales de los cuerpos de los pacientes estaban a disposición de los científicos.

Julius Rosenstirn, uno de los investigadores más destacados de la fibrodisplasia, escribió sobre la enfermedad en 1918 lo siguiente:

Sorprendentemente, la causa de la FOP solo se descubrió en 2006. La enfermedad grave es causada por una mutación del gen ACVR1 y se hereda. No es necesario que haya pacientes con fibrodisplasia en el género del portador del gen dañado; la mayoría de las veces, la familia se entera del problema genético solo cuando aparece el primer paciente.

Desde 1973, el esqueleto del pobre Harry Eastlak ha estado parado en la ventana del museo en orgullosa soledad, pero en 2008 apareció otro cerca, pero ya femenino. Carol Orzel, residente de Filadelfia, nació en 1959 y su destino fue muy similar al de Harry. Perdiendo gradualmente la movilidad, la mujer luchó con la enfermedad con todas sus fuerzas, tratando de vivir ricamente y no darse por vencida.

A Carol le encantaba dibujar y cuando FOP le quitó la movilidad de los brazos y el cuello, usó un equipo especial para trabajar. Las gafas prismáticas le permitían mirar hacia abajo y alrededor sin girar la cabeza, y un palo largo con un clip en el extremo le permitía dibujar con un pincel y lápices. El mismo dispositivo simple ayudó a Orzel a maquillarse: a pesar de una enfermedad grave, a Carol le encantaba vestirse bellamente y compensar la llegada de visitantes.

Vestirse para una mujer enferma era una verdadera tortura, por lo que la cosían para pedir vestidos especiales y trajes holgados, partes de los cuales estaban conectados con "Velcro" y cremalleras. Carol pasó sus últimos años en la misma casa de inválidos donde Harry terminó sus días. Un día, una mujer visitó el Museo Mutter y vio el esqueleto de Istlak en la ventana. Después de eso, también legó su cuerpo a la ciencia y en 2008 apareció otra exhibición espeluznante detrás del cristal.

La fibrodisplasia es muy rara, pero incluso con menos frecuencia las personas muestran síntomas de la" enfermedad de Benjamin Button": displasia mandibuloacral. Con esta enfermedad, los niños parecen ancianos y tienen un estado de salud correspondiente.