Impactantes mutaciones humanas

Durante mucho tiempo ha sido el caso que las personas con mutaciones genéticas fueron consideradas monstruos y monstruos. Asustaban a los niños y trataban de evitarlos de todas las formas posibles. Ahora sabemos que la apariencia inusual de algunas personas es el resultado de enfermedades genéticas raras. Desafortunadamente, los científicos no han aprendido a lidiar con ellos. Traemos a su atención una selección de las diez mutaciones genéticas más inusuales encontradas en humanos. Afortunadamente, son bastante raros.

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1. Progeria.

Ocurre en un niño de cada 8 000 000. Esta enfermedad se caracteriza por cambios irreversibles en la piel y los órganos internos causados por el envejecimiento prematuro del cuerpo. La esperanza de vida media de las personas con esta enfermedad es de 13 años. Solo se conoce un caso cuando el paciente alcanzó la edad de cuarenta y cinco años. Fue grabado en Japón.

2. Síndrome de Yuner Tan (UTS).

Las personas con este raro defecto genético son propensas a caminar a cuatro patas, tienen un habla primitiva y una actividad cerebral insuficiente. El síndrome fue descubierto y estudiado por el biólogo Yuner Tan tras conocer a la familia Ulas en uno de los pueblos turcos. Sobre esta familia inusual, incluso se filmó la película documental "La familia caminando a cuatro patas". Aunque algunos científicos tienden a pensar que el SUT no tiene nada que ver con el trabajo de los genes.

3. Hipertricosis.

Durante la Edad Media, las personas con un defecto genético similar se llamaban hombres lobo o simios. Esta condición se caracteriza por un crecimiento excesivo de vello en todo el cuerpo, incluyendo la cara y las orejas. El primer caso de hipertricosis se registró en el siglo XVI.

4. Epidermodisplasia verruciforme.

Una de las fallas genéticas más raras. Hace que sus dueños sean muy sensibles al extendido virus del papiloma humano (VPH). En tales personas, la infección provoca el crecimiento de numerosos crecimientos en la piel que se asemejan a la madera en densidad. La enfermedad se hizo ampliamente conocida en 2007 después de que apareciera en Internet un video con el indonesio Dede Koswara, de 34 años. En 2008, el hombre se sometió a una cirugía compleja para extirpar seis kilogramos de crecimientos de la cabeza, los brazos, las piernas y el torso. Se trasplantó nueva piel en las partes operadas del cuerpo. Pero, desafortunadamente, después de un tiempo, los crecimientos aparecieron nuevamente.

5. Inmunodeficiencia combinada severa.

En los portadores de esta enfermedad, el sistema inmunitario está inactivo. Empezaron a hablar de la enfermedad después de la película "El niño de la burbuja de plástico", que apareció en las pantallas en 1976. Cuenta la historia de un pequeño niño discapacitado, David Vetter, que se ve obligado a vivir en una burbuja de plástico. Ya que cualquier contacto con el mundo exterior para el bebé podría ser fatal. La película termina con un final feliz conmovedor y hermoso. El verdadero David Veter murió a la edad de 13 años después de un intento fallido de los médicos para fortalecer su sistema inmunológico.

6. Síndrome de Lesch-Niechen: aumento de la síntesis de ácido úrico.

En esta enfermedad, demasiado ácido úrico ingresa al torrente sanguíneo. Esto conduce a cálculos renales y vesicales, así como a la artritis gotosa. Además, el comportamiento humano también cambia. Tiene espasmos involuntarios en las manos. Los pacientes a menudo se muerden los dedos y los labios hasta sangrar y se golpean la cabeza contra objetos duros. La enfermedad ocurre solo en bebés varones.

7. Ectrodactilia.

Una de las malformaciones congénitas en las que los dedos y/o pies están completamente ausentes o subdesarrollados. Causado por un mal funcionamiento del séptimo cromosoma. A menudo, el compañero de la enfermedad es la ausencia total de audición.

8. Síndrome de Proteo

El síndrome de Proteus provoca un crecimiento rápido y desproporcionado de los huesos y la piel causado por una mutación en el gen AKT1. Este gen es responsable del crecimiento celular adecuado. Debido a un mal funcionamiento en su trabajo, algunas células crecen y se dividen rápidamente, mientras que otras continúan creciendo a un ritmo normal. Esto da como resultado una apariencia anormal. La enfermedad no aparece inmediatamente después del nacimiento, sino solo a los seis meses de edad.

9. Trimetilaminuria.

Pertenece a las enfermedades genéticas más raras. Ni siquiera existen datos estadísticos sobre su distribución. En quienes padecen esta enfermedad, la trimetilamina se acumula en el organismo. Esta sustancia con un fuerte olor desagradable, que recuerda el olor a pescado y huevos podridos, se libera junto con el sudor y crea un desagradable ámbar fétido alrededor del paciente. Naturalmente, las personas con una falla genética de este tipo evitan los lugares concurridos y son propensas a la depresión.

10. Síndrome de Marfan.