8 anomalías que demostrar lo impredecible de la genética

La oportunidad de reunirse en algún lugar en la calle la gente de el mundo igual, probablemente, uno por ciento. Son una verdadera rareza, si te gusta, los x-men. Y les hizo una variedad de anomalías genéticas.

Estas fotos son otro ejemplo de cómo la naturaleza impredecible puede ser.

El síndrome de Wiedemann — - Joest-es un hecho extremadamente raro trastorno congénito en el cual una persona está envejeciendo prematuramente. Los pacientes con este síndrome (y sólo hay unas pocas personas en el mundo!) casi no subir de peso, su piel se cae y se ve viejo, que no corresponden a la edad.

El más famoso de los pacientes con esta enfermedad rara blogger y autor Lizzie Velásquez. La chica lleva una vida social activa, tratando de ayudar a las personas con otras anormalidades genéticas. Por la página de Velásquez en Instagram para ver más de 600 mil personas.

Esta enfermedad hereditaria tiene varios signos clínicos. Estos incluyen sordera congénita, una raya blanca por encima de su frente, la transmisión (desplazamiento lateral de la esquina interna del ojo) y la heterocromía del iris.

Más a menudo la enfermedad es hereditaria, pero en casos raros, puede ser causada por una repentina mutación. Por desgracia, el síndrome de waardenburg es no sólo sus signos externos, que a veces conduce al desarrollo de la sordera.

Piebaldism similar a la de vitiligo, ya que ambas enfermedades se caracterizan por trastornos del metabolismo de los pigmentos y la apariencia de los blancos mechones de cabello. Sin embargo, piebaldism diferente localización de las manchas en la piel del pecho y el abdomen. Además, sus características — la presencia de un mechón de pelo blanco, las manchas oscuras carece de pigmento de la piel. Estas características ya son visibles desde el nacimiento.

Piebaldism es una rara enfermedad hereditaria, y la frecuencia de su distribución es de sólo 1 en 17 mil personas. Esta anomalía no afecta a la función de los órganos y sistemas internos.

La Anisocoria es una condición en la cual una persona se observa la diferencia entre los tamaños de los alumnos. A menudo un alumno es anormal, es decir, siempre está en posición fija.

Clínicamente es importante establecer a cual de los alumnos está en un estado patológico, ya que puede indicar la presencia de otras anomalías. Por ejemplo, la falta de actividad en el menor de los dos alumnos puede ser un signo de síndrome de Horner, que se produce en las lesiones del sistema nervioso.

Otra anomalía asociada con los ojos — heterocromía. Se expresa en diferentes color del iris de la derecha y de la izquierda o los ojos de diferente color en ciertas partes del ojo. Esta violación surge de un exceso o falta de melanina, el pigmento responsable del color. Los albinos, por ejemplo, puede incluso no existir, y la gente con la heterocromía se produce en un estado alterado.

Esta anomalía es tan popular que muchas personas, incluso comprar lentes de color, imitando a las personas con heterocromía. Y, sin embargo, esta misma característica que atrae a los representantes de las agencias de modelos. Ya hemos hablado de dos hermanos de Turquía, que, gracias a la heterocromía modelos de acero.

Sobre el vitiligo usted probablemente ya han escuchado. Ahora un montón de modelos con esta enfermedad, y una vez que nos mostró fotos de los más populares. El Vitiligo es los trastornos de la pigmentación, lo que se refleja en la desaparición del pigmento melanina en ciertas áreas de la piel.

El Vitiligo puede comenzar a cualquier edad, como consecuencia de los efectos de ciertas drogas y productos químicos, después de la inflamatorios y necróticos de los procesos en la piel, debido a la neuro-trófico, neuroendocrinos y factores autoinmunes. Pero la predisposición para el vitiligo es hereditaria.

El síndrome de Schmid-Fraccaro, que también se llama Síndrome de ojo de gato — un raro trastorno congénito que se produce debido a la presencia de un cromosoma extra. Una de las características de los signos clínicos del síndrome de la parte superior de Colomba de los ojos, es decir, la falta de una parte del iris. Este defecto hace que la persona se vea como un gato, de ahí el nombre.

Una característica del exterior no es el único reto al que se enfrentan los enfermos de síndrome de Schmid-Fraccaro. Ellos pueden experimentar los defectos del corazón, de corta estatura, malformaciones de los riñones, el retraso mental, la escoliosis y muchos otros problemas.

El síndrome de narecheniem cabello (otro nombre de la chicharrita de pelo) hace que su portador un aspecto similar a los dientes de león. Su pelo que sobresale en todas las direcciones, mientras que la capacidad de la pila, para recoger en un moño o trenza de su cabello que faltan debido a la enorme volumen causada por la anormalidad estructural.

La enfermedad generalmente se desarrolla en la infancia y en la pubertad es por sí mismo. Pero la medicina es conocido casos cuando este síndrome en marcha las siguientes personas a lo largo de la vida. Y aunque por sí mismo, esta anomalía no suponen ningún riesgo, usted estará de acuerdo, bastante agradable.